Наследственные заболевания и риск их развития: от диабета и рака до синдрома Дауна

Поломанные гены и лишние хромосомы

Предрасположенность к различным заболеваниям передаётся нам от предков. И в наше время уверенность в этом основывается не только на наблюдениях врачей, но и на прочном научном фундаменте. Такая взаимосвязь доказана учёными благодаря расшифровке генома человека.

В целом генетические заболевания делятся на два типа:

• хромосомные
• генные

Лучше всего на данный момент изучены два типа генов, повышающих риск появления рака молочных желёз и яичников у женщин, а также поджелудочной и предстательной желёз. Поломки в этих генах увеличивают риск развития рака груди на 50-70%. Поэтому женщинам, родственницы которых страдают этим видом онкологии, надо регулярно проходить обследование у врача.

– Нас всех буквально года 2 тому назад потрясла новость о мастэктомии двух молочных желёз Анджелины Джоли, – рассказала Ирина Мартынкевич. – Но, понимая, что рак молочной железы был выявлен у её бабушки, у мамы, от него умерла её тётя, родная сестра мамы, безусловно, понимая высокие риски, Анджелина пошла на такой шаг. Она является носителем версии гена с мутацией, при котором вероятность развития рака молочной железы и яичников близка к 90%.

Но наследственные формы рака составляют всего 5-10% от общих случаев заболевания онкологией. А значит, внимательно следить за своим здоровьем и регулярно обследоваться у врачей следует и в том случае, если ваша наследственность ничем не отягощена.