Генетическая диагностика: создаётся центр исследования наследственных заболеваний

Первый в России центр генетических компетенций появится на базе Института акушерства и гинекологии имени Отта. Он позволит сделать диагностику наследственных заболеваний более качественной и доступной для пациентов. Учёные рассказали о проекте на площадке конференции «Поэзия генома», которая прошла при участии группы компаний «Мой медицинский центр», передаёт корреспондент 78.ru.

Со стороны можно подумать, что это три подруги. В каком-то смысле так оно и есть — Елена, Ольга и Юлия действительно сдружились за почти 15 лет, которые прошли с того момента, как Елена обратилась в НИИ им. Отта. Ольга и Юлия — врачи, благодаря которым в семье Елены появилась здоровая дочь.

— Это было такое счастье, Лена приволокла нам какие-то торты. Это был праздник для семьи и для нас. Я узнала об этом, когда была за рулём, — говорит женщина.

Семья — носитель страшного гена. Гемофилию только красиво называют «царской болезнью», по факту это несвёртываемость крови и постоянная угроза для жизни. Старшему сыну повезло — он родился здоровым, но дальше тесты оптимизма не внушали.

— Радость, потому что мы долго ждали. Это седьмая попытка между детьми: две с сыном и семь — с дочерью. Никто не верил, говорили: у вашей пары не может быть девочек, — отмечает Елена Карейва.

Ведь девочки, в отличие от мальчиков, лишь носители гемофилии, но сами ей не болеют.

Именно профессор Владислав Баранов — основоположник пренатальной диагностики, когда аномалии ребёнка выявляют ещё в утробе. О наследии известного учёного говорили на конференции «Поэзия генома». Он начал свой путь в годы, когда генетику ошибочно называли лженаукой. Сейчас же медицину невозможно представить без генетики. Тераностика — последнее слово в терапии рака, когда прежде изучают геном.

— В генах детерменированы особенности человека и выбор терапии во многом определяется генетическим статусом человека. Многие ведущие наши центры — кардиологические, неврологические — они все начинают применять элементы терраностики, — объясняет председатель совета директоров ГК «ММЦ» Владислав Баранов.

Скоординировать потребности пациентов, возможности учёных и навыки врачей призван проект, который представили на конференции.

На базе института будет создан уникальный для страны центр генетических компетенций, его задача — развивать медико-генетическую службу в Петербурге, да и в целом в России. Сложная техника, термины, сложные случаи генетических отклонений. И одна простая цель — рождение здоровых детей и ранняя диагностика заболеваний.

— Задача на сегодняшний момент с одной стороны сделать максимально полное информирование о возможности родить здорового ребёнка при наличии уже больного, а с другой — поставить как можно быстрее диагноз в рамках неонатального скрининга, — замечает руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Отта Андрей Глотов.

Ещё одно важное направление — помощь семьям, где уже есть дети с генетическими отклонениями. Глядя на эти фото в Ассоциации родителей детей-инвалидов, понимаешь, как много делается для таких особенных ребятишек.

— Ребёнок, вместо того, чтобы сидеть дома, когда мама плакала над ним, он, оказывается, может жить совершенно нормальной жизнью, как и все остальные детки, поэтому много чего может родительская общественность, — убеждена президент Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов ГАООРДИ Маргарита Урманчеева.

Особенно, когда специалисты рядом. Эту фотографию Елена подарила НИИ им. Отта. Снимок сделан 11 лет назад и на нём Ксения, её долгожданная дочь. Послание мастерам «Поэзии генома» написано, правда, в прозе: «Просто нужно верить!»

«Если бы не они, у меня бы не было такой хорошей жизни, и моя мама была бы, может быть, грустная, я не знаю», говорит Ксения Карейва.