В Петербурге за год обследовали почти 50 тыс. новорождённых

В Северной столице в 2024 году более 99% новорождённых были обследованы в рамках программы расширенного неонатального скрининга.

Как сообщает Комитет по здравоохранению, это почти 50 тыс. маленьких жителей города.

— За прошлый год было обследовано 49 506 петербургских новорождённых. Выявлено 70 случаев наследственных жизнеугрожающих и хронических редких заболеваний. Фенилкетонурия выявлена в пяти случаях, врождённый гипотиреоз — в 32 случаях, адреногенитальный синдром — в трёх случаях, галактоземия — в трёх случаях, муковисцидоз выявлен в одном случае, — отметили в Смольном.

В рамках расширенного неонатального скрининга выявлено пять случаев наследственных болезней обмена, 13 случаев первичного иммунодефицита и восемь случаев спинальной мышечной атрофии. Также по итогам года до родов проведено 813 исследований кариотипов плодов, патология выявлена в 203 случаях, в том числе 136 случаев синдрома Дауна.

В комитете добавили, что образцы крови новорождённых из всех регионов Северо-Западного федерального округа обрабатывает Медико-генетический центр в Петербурге. Благодаря программе расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний удаётся выявить редкие генетические заболевания у малышей, которые ранее могли годами ждать постановки правильного диагноза.

Ранее министр здравоохранения заявил, что младенческая смертность в России достигла исторического минимума.