17 детских заболеваний было выявлено в Петербурге благодаря неонатальному скринингу

С начала этого года в Петербурге проверили почти 40 тыс. новорождённых на наличие врождённых или наследственных заболеваний. Об этом сообщает Комитет по здравоохранению.

Исследования проводятся в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга», который рассчитан на 2023—2025 годы. Он направлен на улучшение здоровья детей, повышения качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с заболеваниями.

В Северной столице скрининг проводится в Медико-генетическом центре, в который поступают образцы крови ещё из 10 регионов. Кроме того, в центре дают консультацию родителям исходя из результатов исследований.

За полгода в больнице выявили около 800 детей с повышенными показателями, которые направили на диагностику. Из этого числа подтверждение получили 17 пациентов, восемь из которых имеют наследственные болезни обмена, пять — первичные иммунодефициты, четыре — спинальную мышечную атрофию. В Петербурге подтверждено три случая первичного иммунодефицита.