Наследственные заболевания и риск их развития: от диабета и рака до синдрома Дауна

Поломанные гены и лишние хромосомы

Предрасположенность к различным заболеваниям передаётся нам от предков. И в наше время уверенность в этом основывается не только на наблюдениях врачей, но и на прочном научном фундаменте. Такая взаимосвязь доказана учёными благодаря расшифровке генома человека.

В целом генетические заболевания делятся на два типа:

• хромосомные
• генные

Хромосомные заболевания

Хромосомные болезни возникают из-за появления или недостатка каких-то хромосом в ДНК. Именно в хромосомах записана вся генетическая информация о человеке. Всего в норме у на 23 пары хромосом. Среди подобных болезней:

• синдром Дауна, при котором у человека присутствует лишняя хромосома в 21-й паре
• синдром Клайнфельтера (лишние половые хромосомы у мужчин)
• синдром Шерешевского-Тернера (есть только у женщин и чреват высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний, диабета, ожирения и уменьшения продолжительности жизни) и др.

Генетические заболевания

Такие болезни значительно чаще у нас на слуху. Среди них, например, гемофилия и дальтонизм. Причём гемофилией страдают только мужчины, а женщины являются лишь носителями. Это мутации Х-хромосомы. Ирина Мартынкевич объяснила:

– Таким образом, женщина, у которой две X-хромосомы: в одной обнаружена мутация, а другая – нормально функционирующая, – не болеет, а мужчины, у которых одна половая X-хромосома, и вторая Y-хромосома, в случае наследования такого гена, такой Х-хромосомы, безусловно, заболевают.

Так, носительницей гена гемофилии была знаменитая королева Виктория, а российский цесаревич Алексей, связанный с ней узами родства, страдал от этой болезни.

Наследственная предрасположенность

Некоторых болезней, зашифрованных в генах, просто не избежать. Но большинство из них встречаются довольно редко. А есть заболевания, которые совсем не обязательно могут проявиться, но наследственная предрасположенность к ним очень велика. Они наиболее распространены. К ним относятся:

• сахарный диабет
• сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, гипертензия)
• рак (особенно рак молочной железы и яичников у женщин)
• остеопороз (главный симптом – хрупкость костей, из-за чего часто случаются переломы)
• эпилепсия
• шизофрения и некоторые другие психические заболевания

Кроме того, по наследству могут передаваться и некоторые заболевания ЖКТ и органов дыхания

Сахарный диабет

Учёные доказали, что близкие родственники больных сахарным диабетом 2 типа в 3 раза чаще страдают от этой болезни. Одно из исследований показало: если диабет этого типа есть у одного из близнецов, второй тоже заболеет с вероятностью 58%.

По наследству может передаваться и предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Уже выявлено около 20 групп генов, мутации в которых могут нести ответственность за развитие этой болезни. При этом каждый из генов лишь немного участвует в развитии сахарного диабета 1 типа. Особенно важен ген инсулина в 11 хромосоме.

Но на самом деле риск передачи диабета 1 типа по наследству не так уж велик: около 5%, если этому заболеванию подвержены ближайшие родственники (родители, братья, сёстры).

Что касается сахарного диабета 2 типа, то его развитие очень сильно зависит от образа жизни и различных сопутствующих факторов:

• ожирение
• неправильное питание
• недостаток физической активности
• возраст старше 45 лет
• высокий холестерин
• курение
• употребление алкоголя

При здоровом образе жизни можно предотвратить развитие сахарного диабета 2 степени, даже если в семье им болеют поголовно. Отказавшись только от алкоголя, вы снизите вероятность заболеть на 30%. Пассивный образ жизни без движения увеличивает риск диабета в 3 раза. А при ожирении 1 степени риск и вовсе возрастает в 5 раз.

Онкология и наследственность

Большинство случаев возникновения злокачественных опухолей не связаны с наследственностью. Но наличие родственников с онкологическими заболеваниями увеличивает вероятность появления болезни во много раз. Ответственность за онкологические заболевания несёт ген с определённой мутацией. Такая мутация может возникнуть сама по себе или передаваться по наследству.

Лучше всего на данный момент изучены два типа генов, повышающих риск появления рака молочных желёз и яичников у женщин, а также поджелудочной и предстательной желёз. Поломки в этих генах увеличивают риск развития рака груди на 50-70%. Поэтому женщинам, родственницы которых страдают этим видом онкологии, надо регулярно проходить обследование у врача.

– Нас всех буквально года 2 тому назад потрясла новость о мастэктомии двух молочных желёз Анджелины Джоли, – рассказала Ирина Мартынкевич. – Но, понимая, что рак молочной железы был выявлен у её бабушки, у мамы, от него умерла её тётя, родная сестра мамы, безусловно, понимая высокие риски, Анджелина пошла на такой шаг. Она является носителем версии гена с мутацией, при котором вероятность развития рака молочной железы и яичников близка к 90%.

Но наследственные формы рака составляют всего 5-10% от общих случаев заболевания онкологией. А значит, внимательно следить за своим здоровьем и регулярно обследоваться у врачей следует и в том случае, если ваша наследственность ничем не отягощена.