Минздрав расширил список редких заболеваний

Министерство здравоохранения РФ дополнило перечень редких (орфанных) заболеваний, включив в него новую генетическую патологию — синдром Рафика. Об этом со ссылкой на соответствующий ведомственный документ сообщают «Известия».

С учётом этого изменения официальный государственный список орфанных недугов расширился до 304 наименований.

Синдром Рафика является тяжёлым наследственным заболеванием, которое проявляется уже в младенческом возрасте. Патология сопровождается задержкой интеллектуального, психического и моторного развития. Также для пациентов с этим синдромом характерны пониженный мышечный тонус и ожирение. На сегодняшний день специфического лечения болезни не существует, терапия носит исключительно симптоматический характер.

Эксперты подчёркивают, что официальное признание заболевания орфанным играет важную роль для пациентов. Внесение диагноза в перечень Минздрава помогает улучшить качество и скорость диагностики, а также существенно упрощает и ускоряет процедуру регистрации лекарственных препаратов, необходимых для облегчения состояния больных.

Предыдущее обновление списка редких заболеваний Минздрав проводил в июне. Тогда в реестр вошла первичная эритромелалгия — редкая патология, обусловленная мутациями гена SCN9A, а также ряд других редких нарушений.

Ранее 78.ru писал о том, что Минздрав России обновит список обязательных лекарств для бригад скорой помощи.