Уникальный скрининг: петербургские врачи помогают детям с диагнозом СМА

Двухмесячный ребёнок стал самым маленьким пациентом, которому сделали инъекцию «Золгенсма» в Петербурге. Введение препарата стоимостью около 2 млн долларов эффективно в первые пять недель жизни. Оперативно помочь мальчику удалось благодаря программе по ранней диагностике спинальной мышечной атрофии, разработанной в НИИ акушерства и гинекологии имени Отта.

— Мальчик чувствует себя хорошо. Я сегодня у него была. У него появились щеки. Он начал поднимать руки — они у него совсем не шевелились. Он смотрит на маму и улыбается, и не только ей, но и мне и начал протяжно гулить — ему хорошо. Хотя срок очень маленький, и он почувствовал, что в него вошли какие-то силы, и мы это видим. Хотя он под маской кислородной, — рассказала заведующая отделением психоневрологии первой детской городской больницы Людмила Щугарева.

Врачи дают хорошие прогнозы на будущее. Правда, о полном выздоровлении говорить рано. Нужны длительные наблюдения пульмонолога, невролога и ортопеда. О том, что мальчик родился со СМА, стало известно практически сразу — благодаря программе по ранней диагностике генетического заболевания. Пилотный проект скрининга разработали и запустили учёные НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта.

— Надо успеть ввести препарат примерно в первые шесть недель жизни. Проводим неонатальный скрининг новорождённых на СМА, быстрый тест. В течение буквально двух дней мы понимаем, является ли он полностью генетически здоровым или носителем мутации, — рассказал заведующий лабораторией молекулярной генной терапии НИИ «АГИР имени Отта» Антон Кисилёв.

В программе приняли участие 20 медучреждений. Тесты в них стали делать с начала этого года. В ходе обследований 33 тыс. новорождённых, петербургские медики выявили 600 носителей генов СМА и четырёх больных детей, одному из них 2-месячному мальчику совсем недавно ввели препарат «Золге́нсма». На очереди девочка, которой проведут ту же самую патогенетическую терапию.

Также медики намерены помочь еще двоим малышам. Запрос на предоставление препарата уже отравлен в Минздрав и фонд «Круг добра», который финансирует покупку лекарства.

— Наша главная задача победить эту болезнь. То есть знать не только больных, но и знать носителей. В этих семьях есть возможность профилактики заболевания с использованием технологий, которые разработаны в нашем институте Перинатальной диагностики, — отметил руководитель отдела геномной медицины НИИ «АГИР имени Отта» Андрей Глотов.

Пилотный проект скрининга заканчивается через месяц. Он уже доказал свою эффективность. Уникальной разработкой заинтересовались врачи из других регионов. Не исключено, что в ближайшее время тест на СМА учёных из НИИ имени Отта станет обязательным во всех городских роддомах.

Видео: 78.ru