«Здоровье»

Генетические заболевания: многие люди не осознают, какие мутации они могут носить и передать своим детям. Согласно статистике ВОЗ, генетические заболевания выявляются у 5% новорожденных, и этот показатель продолжает расти. Ранняя диагностика, обеспечиваемая неонатальным скринингом, играет критически важную роль в успешном лечении таких заболеваний. В России программа скрининга охватывает 36 серьёзных врождённых и наследственных патологий. С 1 апреля она была расширена за счёт добавления ещё двух редких наследственных нарушений. Почему эти заболевания были включены в программу неонатального скрининга, какие возможности лечения появляются при раннем обнаружении болезней, а также, какие тесты провести родителям?