В России младенцев начнут обследовать на два редких генетических заболевания

С 1 апреля в России всех новорожденных начнут обследовать на два редких генетических заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом РИА Новости сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

По словам Куцева, включение новых исследований в программу ранней диагностики позволит выявлять опасные наследственные патологии ещё на доклинической стадии, своевременно начинать лечение и снижать риск тяжёлой инвалидизации.

Специалист пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия связана с нарушением обмена веществ: из-за сбоя в окислении в организме накапливаются очень длинноцепочечные жирные кислоты, что приводит к поражению органов и тканей. В свою очередь, дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не вырабатывает жизненно важные нейромедиаторы, включая серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин, что вызывает тяжёлые нарушения развития.

Ранее 78 писал, что в России за 2025 год снизилась материнская и младенческая смертность.