Тайны генеалогии и вероятность рака: о чём могут рассказать генетические тесты

За восемь месяцев 2025 года число генетических тестов, которые заказали жители России, по сравнению с тем же периодом прошлого года увеличилось на 11 %. А посещаемость сайтов лабораторий, специализирующихся на подобных исследованиях, выросла аж втрое.

Среди ключевых драйверов растущего спроса на генетические анализы можно назвать:

• Популяризацию ЗОЖ и развитие превентивной медицины — всё больше людей хотят предупреждать болезни, а не лечить их, чтобы максимально долго сохранять здоровье, бодрость и красоту.
• Более ответственное отношение современных родителей к планированию беременности и здоровью будущего ребёнка.
• Рост интереса к своим корням и истории семьи.
• Развитие технологий, которое сделало генетические тесты гораздо доступнее и значительно расширило поле их применения.

— Ещё совершенно недавно генетика была чем-то из области фантастики. Когда я 90-х годах пришла в науку, это всё, конечно, было очень интересно, но даже ведущие образованные врачи не понимали, как получаемой информацией оперировать и каким образом её можно применить в медицинской практике. С расшифровкой генома наступила новая эра и в генетике, и в медицине.

Если говорить о причинах, по которым люди делают генетические тесты, то все их можно грубо свести к трём основным:

1. Необходимость установить биологическое родство.
2. Желание узнать больше о своей родословной и генеалогических связях.
3. Забота о здоровье, собственном и членов семьи.

«Люк, я твой отец!»

Если бы главный герой «Звёздных войн» не поверил Дарту Вейдеру на слово, он бы вполне мог сделать генетический анализ на отцовство. Да и сестра, благодаря изучению ДНК, могла бы найтись раньше.

С помощью тестов на родство можно «вычислить» не только отца или мать, но и определить наличие/отсутствие родственных связей между любыми (предполагаемыми) членами семьи. Такие исследования могут проводиться в самых разных ситуациях — по эмоциональным мотивам, в ходе судебных разбирательств или в силу требований бюрократических процедур. Например, их делают:

• Женщины — чтобы подтвердить отцовство и взыскать с биологического отца алименты на содержание ребёнка.
• Мужчины — чтобы убедиться, что ребёнок их, если есть сомнения в верности партнёрши.
• Дети, выросшие в детском доме или в приёмной семье, — чтобы найти биологических родителей и кровных родственников.
• Родственники — в процессе разрешения имущественных споров, для подтверждения права на наследство.
• Люди, восстанавливающие историю семьи и/или разыскивающие родных, связь с которыми была потеряна.
• Иммигранты, претендующие на получение гражданства через воссоединение семьи.

Анализы на родство проводят многие лаборатории, не только те, что специализируются на генетических исследованиях. В некоторых из них есть услуга анонимного тестирования, однако нужно помнить, что его результаты не получится предъявить в суде в качестве доказательства. Если тест нужен для какого-то правового разбирательства, то должна быть соблюдена специальная процедура с чёткой идентификацией участников, привлечением свидетелей и документальной фиксацией взятия биологического материала.

Припасть к корням

— Благодаря генетическим тестам можно получить данные о своей принадлежности к тем или иным расовым и этническим группам, — говорит Юрий Плюснин, профессор-исследователь факультета социальных наук Высшей школы экономики. — То есть, если я, к примеру, по архивным источникам знаю своих предков до 13-го поколения (где-то до 1526 года), то на основе генетических данных с какой-то вероятностью могу получить информацию об обширном поле моих предков на временном отрезке в несколько тысяч лет.

Благодаря генетическим исследованиям можно узнать процентное соотношение разных этнических групп в вашем ДНК, регионы происхождения ваших предков и их миграционные пути по планете, а иногда — даже найти дальних родственников на другом краю Земли.

В целом, для конкретного человека результаты такого генеалогического анализа не имеют какого-то практического применения. Людьми, которые их заказывают, обычно движут эмоциональные причины: любопытство, поиск своей идентичности в многонациональном мире, желание увидеть историю семьи в контексте глобальных исторических и миграционных процессов.

Важный момент. Женщины могут определить своё происхождение только по материнской линии — по митохондриальной ДНК, которая передаётся от матери. Мужчина может заказать исследование по линиям обоих родителей — не только по мтДНК, но и по Y-хромосоме, которая передаётся от отца к сыну. Если женщина хочет проследить свою нить предков и по отцовской линии, то ей нужно уговорить на тестирование отца, деда или брата.

Здоровье под микроскопом

Мы добрались, пожалуй, до самого интересного: до генетически[ исследований, которые позволяют получить информацию о состоянии здоровья конкретного человека, особенностях работы его организма и рисках развития различных заболеваний.

— Сегодня, благодаря пониманию генома, мы можем выявлять предрасположенность к тому или иному заболеванию (в том числе у ребёнка на стадии внутриутробного развития) и чётко диагностировать целый ряд болезней, поскольку доказано, что причиной их возникновения является именно генетическая мутация или аномалия.

Предупреждён — значит вооружён

Риск развития многих заболеваний часто связан с наследственными факторами. Генетические исследования помогают определить предрасположенность человека к возникновению патологий сердечно-сосудистой системы (артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, тромбозов), диабета 1 и 2 типа, ожирения, ревматоидного артрита, рассеянного склероза и многих других болезней. Огромное значение имеет выявление наследственных мутаций, которые могут приводить к развитию раковых опухолей.

Если тест показал повышенную вероятность заполучить какое-либо заболевание, это не значит, что оно разовьётся обязательно. Но это точно повод проконсультироваться с врачами, а в дальнейшем — тщательно соблюдать меры профилактики и регулярно проходить соответствующие скрининги.

Точная диагностика и эффективное лечение

Если речь идёт о наследственных заболеваниях, зачастую именно генетические тесты позволяют поставить абсолютно точный диагноз. Например, такие исследования являются стандартом при дифференциальной диагностике спинальной мышечной атрофии и муковисцидоза.

Чувствительность к лекарствам, способность метаболизировать и усваивать различные вещества, склонность к рецидивам и побочным эффектам также могут зависеть от генетических особенностей. Поэтому специальные генетические анализы помогают определять максимально эффективную тактику лечения, точечно воздействовать на причины заболевания, индивидуально подбирать препараты и их дозировку.

Забота о ребёнке с момента зачатия

Генетические тесты сегодня становятся важной составляющей планирования беременности. Их делают для выявления скрытых мутаций у родителей и оценки рисков развития наследственных заболеваний у будущего ребёнка. Такие исследования особенно рекомендованы парам:

• где мужчина старше 40, а женщина — старше 35 лет;
• в семьях которых уже есть случаи наследственных болезней;
• в которых один или оба партнёра подвергались воздействию радиации или опасных химических веществ.

Также генетические исследования стоит сделать в случаях, когда пара не может зачать ребёнка, если у женщины в прошлом были замершие беременности или она несколько раз теряла беременность.

При использовании метода ЭКО часто выполняется генетическое тестирование эмбрионов, чтобы выбрать наиболее здоровые из них для имплантации. А во время беременности большинству женщин показано неинвазивное пренатальное генетическое тестирование, которое позволяет выявить риски хромосомных аномалий у плода. Если первичный скрининг покажет высокую вероятность нарушений или признаки таких нарушений видны на УЗИ, то врач может рекомендовать провести уже инвазивную процедуру и установить точный диагноз.

После рождения ребёнка Ирина Мартынкевич посоветовала, по возможности, сделать ему подробный генетический тест, который покажет предрасположенность к заболеваниям и особенности метаболизма.

— Очень жаль, что пока наша эрудированность и образованность не диктуют нам необходимость сделать такой тест, по сути — настоящий генетический паспорт, который станет для ребёнка путеводителем по жизни.

Образ жизни в соответствии с генами

«Генетический паспорт» ребёнка не только подсветит основные риски по здоровью, но и подскажет виды деятельности, в которых малыш может быть успешен в будущем.

— Мы можем косвенно понять, есть ли у ребёнка склонность к физическим нагрузкам и имеет ли смысл отдавать его в спорт — например, если структура мышечной ткани такова, что он будет героем на спринтерских дистанциях. Или же лучше выбрать для него музыку, и он там будет реализованным лидером.

Для взрослых тоже будет нелишним выяснить свою генетическую предрасположенность к тем или иным видам спорта (силовые или те, где нужна выносливость) и скорость восстановления после тренировок — чтобы подобрать оптимальный режим физических нагрузок. Знание генетических особенностей своего метаболизма и энергетического обмена поможет составить эффективную персональную диету. А понимание врождённых особенностей, связанных с возрастными изменениями, позволит надолго сохранить красоту и молодость.

Цена вопроса

— Ещё в совсем недавнем прошлом это были колоссальные деньги, поэтому только очень богатые люди могли себе позволить сделать генетические тесты. Однако технологии модифицируются, синтезированы реактивы, которые позволили удешевить исследования. И сегодня это, в принципе, вполне доступный тест, особенно учитывая, что его важно сделать лишь единожды, поскольку наша ДНК в течение жизни не меняется.

В зависимости от вида исследования цена вопроса может составлять от 5000-6000 до десятков тысяч рублей. Сроки выполнения тестов также сильно варьируются — от 3–5 дней до месяца.

Сдать образцы

Для данных исследований могут использоваться самые различные биологические материалы — кровь, слюна, волосы, зубы, кожный эпителий, костная и мышечная ткани. Чаще всего используют кровь из вены или буккальный эпителий (соскоб со внутренней стороны щеки). Рекомендации по предпочтительным образцам для разных анализов могут отличаться, поэтому, если вы решили сделать генетический тест, то лучше предварительно проконсультироваться с врачом выбранной лаборатории.

Общественное мнение

В опросе, который мы провели в своём телеграм-канале, целых 65 % проголосовавших ответили, что хотели бы сделать генетический тест. При этом 37 % респондентов готовы покопаться в своей ДНК ради здоровья, а 28 % — из интереса к родословной.

Среди комментаторов нашлись люди, которые такие анализы уже сделали:

— Делала себе и детям про здоровье ещё в 22 году.

— Делала себе и родителям ещё лет 10 назад.

— А где вариант уже сделал?))

Однако обнаружились и решительные противники подобных исследований, которые уверены, что это лишь очередной заговор против простых людей:

— Перепись баранов на генетическом уровне. Не хочется узнать, что по твоей генетике был кто-то конкретным нарушителем закона, а ведь эта база идёт в МФД, это не анонимно.

— Генная инженерия — для сокращения населения. Но идиоты думают, что это делается для них.