В Петербурге научились выявлять на ранней стадии тяжёлое наследственное заболевание

В Петербурге запустили уникальную программу, которая может спасти сотни людей. В нашем городе, впервые в стране, начали раннее выявление у младенцев тяжёлого наследственного заболевания — спинальной мышечной атрофии — это заболевание, при котором постепенно отказывают все мышцы. В НИИ акушерства и гинекологии имени Отта подвели первые итоги.

— Брали анализ, в пяточку аккуратно сделали прокол, и тоненькой трубочкой забрали кровь, — рассказывает врач.

Спустя три дня об анализе напоминает лишь маленькая точка. В рамках так называемого «пяточного теста», или — неонатального скрининга, который проходят все новорождённые, — кровь Кирилла проверили и ещё на спинальную мышечную атрофию — тяжёлое наследственное заболевание и один из главных страхов мам. Такой скрининг в России — инновация. Месяц назад пилотный проект запустили в НИИ имени Отта.

— Чем раньше ты узнаешь о каких-то потенциальных рисках о здоровье своего ребенка, тем больше вероятность, что ему смогут помочь, это вообще замечательно на самом деле, что Отта участвует в этой программе. Я знаю, что по всему миру много институтов и больниц участвует, но то, что в нашем городе появилась такая возможность, бесплатно к тому же, своему ребёнку, это просто супер, — считает многодетная мать, пациентка НИИ имени Отта Ольга Полубелова.

Спинальная мышечная атрофия — заболевание генетическое и достаточно редкое: один случай на десять тысяч новорождённых. Тем не менее, в Петербурге зарегистрированы 40 пациентов с этим диагнозом. У заболевания четыре типа, самая распространенная и страшная форма — первая: у младенца постепенно развивается вялый паралич мышц, в том числе и дыхательных. Здоровый в первые месяцы жизни ребёнок увядает на глазах.

— Это одно из таких тяжёлых заболеваний, и главное — сохранный интеллект, и детишки обладают всеми необходимыми интеллектуальными качествами, и при этом слабеют на глазах, и большинство из них гибнет в достаточно раннем возрасте, порядка двух-трёх лет, и, конечно, наличие лекарства, которое появилось на данный момент, это очень важная возможность для оказания им быстрой и своевременной медицинской помощи, — подчеркнул руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов.

Но лечение слишком дорогое — больше сотни миллионов рублей. При этом успех напрямую зависит от времени: если симптомы уже проявились, врачи смогут только продлить жизнь ребёнка. А скрининг позволяет выявить заболевания в первые же дни жизни младенца — полное излечение практически гарантировано.

— Насколько мне известно, при обращении пациента с установленным таким диагнозом у новорождённого ребёнка минимальный срок был три недели до получения препарата. Я считаю, что это очень быстро, и это намного улучшает прогноз ребёнка, — отмечает заведующая акушерско-физиологическим отделением НИИ имени Отта Екатерина Орлова.

— Чем раньше мы начнём лечение, тем больше моторных нейронов мы спасём. Чем больше моторных нейронов будет спасено, тем более полноценной будет жизнь больного в будущем, — пояснил заведующий лабораторией молекулярной генетики и генной терапии НИИ имени Отта Антон Киселёв.

Спинальную мышечную атрофию в НИИ имени Отта изучают с 1998 года. Именно здесь 20 лет назад начали проводить дородовую диагностику этого заболевания. Первый отечественный тест для выявления СМА разработали в прошлом году. На его основе и запустили пилотный скрининг. За месяц исследований из 216 обследованных малышей шестеро оказались носителями СМА — это здоровые люди, но с особенными генами. Если в будущем пара таких людей решит завести ребёнка, с вероятностью в 25% малыш родится с заболеванием. Прервать такую генетическую цепочку — тоже одна из целей петербургских генетиков.

— Детишки, когда подрастут и с согласия родителей получат эту информацию, либо по достижении 18 лет, тогда они смогут спланировать уже свою беременность с учётом этого. Сегодня — это некий такой задел на будущее, когда в принципе у нас появляется много генетической информации, и мы должны научиться правильно с ней работать, — убеждён Андрей Глотов.

Кроме того, специалисты намерены снизить стоимость теста на спинальную мышечную атрофию для медучреждений почти вдвое, в будущем это позволит сделать скрининг более массовым.

Сейчас скрининг на спинальную мышечную атрофию проводят всем малышам, которые появляются на свет в НИИ имени Отта. Но уже в ближайшее время с согласия мам тестировать будут всех петербургских новорождённых. В сутки это примерно 200 человек.

За год программа охватит больше 50 тысяч младенцев. Оплату лечения возьмёт на себя благотворительный фонд. Учёным предстоит ещё выяснить: как часто встречается СМА в конкретных регионах и есть ли связь между распространением заболевания и национальностью. Планируется, что с 2023-го года новорождённых будут проверять уже не на пять возможных патологий, а на 36. И это станет ещё одним прорывом в ранней диагностике.