Новые люди: геномная медицина на страже здоровья будущих поколений

Новые люди без генных мутаций и хромосомных патологий ещё на этапе планирования семьи. Это не из научной фантастики, это кропотливый труд ученых-генетиков. Они не просто читают нас с вами как открытую книгу, но и могут рассказать, как заставить полученные знания работать на нас. И целой жизни мало, чтобы раскрыть все секреты ДНК, но ведь тогда можно попробовать её продлить до бесконечности.

Посвятивший всю жизнь генетике, учёный с мировым именем Владислав Баранов, кажется, приблизился к разгадке секрета, как обмануть ген старения. В 80 лет он с лёгкостью поднимается в свой кабинет, а на поздравления коллег и учеников отвечает философски, цитируя Хайяма.

— Мне известно, что мне ничего не известно — вот последняя правда, открытая мной! — говорит член-корреспондент РАН, главный научный сотрудник отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», главный специалист Петербурга и Северо-Западного региона РФ по медицинской генетике Владислав Баранов.

Владислав Сергеевич, конечно, лукавит. Начав свой путь, когда генетику преследовали, называли реакционным учением, он первым в СССР — в Ленинграде создал лабораторию перенатальной диагностики, которая позволяет узнать об аномалии в развитии ребёнка еще в утробе матери.

— Это совершенно новые технологии. Это — новый мировоззренческий подход, — отметил вице-губернатор Петербурга Олег Эргашев.

Посвященная юбилею учёного научная конференция собрала 700 участников из России и зарубежных стран. По видеосвязи ученые слушают доклады коллег прямо на рабочих местах.

Уже сейчас пары, решившиеся на ЭКО, — процедуру искусственного оплодотворения — могут свести на «нет» почти все риски. Благодаря использованию новейших технологий.

— Таким образом, предотвратив рождение детей с хромосомной патологией, таких как синдром Дауна и других патологий, обезопасить себя могут и родители, у которых не возникло проблем с зачатием, — пояснила старший научный сотрудник лаборатории геномики с отделом биоресурсных коллекций отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта» Ольга Малышева.

Например, тест разработанный компанией «Эвоген», позволяет с максимальной точностью определить вероятность возникновения генетических отклонений у будущего ребенка.

— Ранее эта процедура была доступна только путём того, что женщины могли сами заплатить за эту процедуру. Сейчас эта процедура, например, в Москве в рамках пилотного проекта введена для определённых женщин категории риска по результатам скринига, который проходит каждая беременная женщина, — рассказала руководитель направления перинатальной диагностики ООО «Эвоген», кандидат медицинских наук Александра Галактионова.

Для генетического исследования достаточно десяти миллилитров крови женщины, в которой уже содержится ДНК ребёнка. сначала нужно выделить плазму. Для этого используют специальный аппарат — центрифугу. Пробирки с кровью загружают в барабан, который крутится на получении получаса со скоростью 16 тысяч оборотов в минуту.

Само секвенирование — завершающий этап анализа. По сути, это чтение ДНК как текста, где вместо привычных нам букв используется алфавит химических соединений. Из 55 тысяч болезней, известных медикам сегодня, от пяти до десяти тысяч — это генетические заболевания.

Елена Серебрякова занимается исследованием синдрома Элерса —Данло́са — крайне редкого наследственного недуга, при котором человек становится невероятно гибким, но при этом крайне уязвимым к любым падениям и ударам.

— Люди начинают показывать достаточно невероятные возможности своего тела. Можно сказать гуттаперчивые, — заявила врач-генетик Елена Серебрякова.

Попытаться ответить на вопрос почему в организме возникают такие мутации может только генетика. Такие исследования, как скажем, УЗИ, или обычный анализ крови, которые раньше считались у медиков основными, сегодня становятся лишь вспомогательными.

— Я думаю, что конечно, исследования крови и генома человека на этапе диагностики — это, однозначно, неотъемлемая часть медицины уже сегодняшнего дня. Потому что она позволяет с наивысшей на сегодняшней день точностью определить заболевание, а значит назначить соответствующее лечение, — пояснила ведущий научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», заместитель председателя Российского общества молодых эндокринологов Мария Воронцова.

Потому так важно еще больше распространять генетические исследования, уверены ученые. Такие тесты, в отличие, например, от анализа крови сдаются всего один раз и полностью рассказывают о состоянии здоровья и всех возможных рисках.

— И сегодня мы движемся семимильными шагами к предиктивной медицине, когда мы должны информировать родителей о возможностях генетического обследования, — уточнил руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта» Андрей Глотов.

Ни одна наука в современном мире сейчас не развивается так стремительно, как генетика. Открытия происходят почти каждый месяц, но все же перед учеными остается еще много загадок.

— Выяснилось, что у человека значительно меньше генов, чем предполагали, думали, что миллион, но ничего подобного. Всего 23 тысячи генов. При этом на долю этих генов приходятся всего два процента всей ДНК, — рассказал Владислав Баранов.

Поиск ответов на эти вопросы обещает открытия, которые качественно изменят всю медицину. А учитывая как быстро развиваются генетические технологии, это может случится уже в самом недалеком будущем.