Неонатальный скрининг в России планируют расширить ещё на 6 диагнозов

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев на пресс-конференции ТАСС «Редкий диагноз — не приговор» рассказал о расширении программы скрининга.

— Добавили в список раннего выявления два сложных и опасных неврологических диагноза. Для скрининга очень важно, чтобы был способ не только выявить, но и чтобы возможно было лечение. Есть планы по расширению скрининга ещё на шесть диагнозов. Мы занимаем ведущее место в мире сейчас в этом направлении, — отметил Куцев.

Кроме того, врач рассказал, что если оба родителя — носители, то риск наследственного заболевания у ребёнка составляет 50 % при доминантном типе и 25 % при рецессивном. Многие такие заболевания имеют высокий уровень летальности.

— Наша цель — профилактика, первичная, когда ребёнок ещё не родился, и вторичная, когда он только родился. Реестры ведутся профессиональными сообществами, все вместе мы можем оценивать эффективность лечения и прогноз, — отметил Сергей Куцев.

Ранее 78.ru сообщал, что сделать неинвазивный пренатальный тест теперь можно по полису ОМС.