Неонатальный скрининг проводят в Первой детской больнице Петербурга с 2022 года, что помогает спасать жизни новорождённых со спинальной мышечной атрофией (СМА). Об успехах применения технологий рассказала доктор медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением Детского городского многопрофильного клинического специализированного центра высоких медицинских технологий Людмила Щугарева в беседе с газетой «Петербургский дневник».
Введённый в России в 2023 году расширенный неонатальный скрининг включает 36 нозологий, в том числе по поиску редких и орфанных заболеваний. Первая Детская больница присоединилась к пилотному проекту по скринингу СМА в 2022 году.
Благодаря скринингу было выявлено 13 детей с СМА, что позволило спасти их жизни. Все эти дети были в возрасте до года и получили генозаместительную терапию. У тех, у кого уже были клинические проявления болезни, прогрессия замедлилась или остановилась, а те, у кого ещё не было симптомов, развиваются нормально.
Профессор Щугарева подчеркнула важность ранней диагностики и введения генозаместительной терапии для детей с наследственными заболеваниями. Она также подчеркнула, что расширенный неонатальный скрининг является важным инструментом в выявлении редких генетических заболеваний, которые могут быть неожиданными для родителей и врачей.
Ранее 78.ru писал, что новую методику лечения разработали в Педиатрическом университете, чтобы спасти младенца.