Встречающееся у трёх из 100 тысяч человек заболевание нашли у девочки из ДНР в Петербурге

Врачи Педиатрического университета диагностировали редкое заболевание у девочки из ДНР. Об этом сообщает пресс-служба университета.

Неприятные симптомы у 15-летней Анны появились в мае прошлого года. Подросток жаловалась на боли в животе и желтушность кожных покровов.

Пациентку госпитализировали в детскую клиническую больницу в Донецке. Однако врачи заподозрили сразу несколько тяжёлых наследственных заболеваний. В результате телемедицинской консультации было принято решение госпитализировать девочку в клинику петербургского вуза.

Врачам Педиатрического университета удалось установить верный диагноз и начать необходимую терапию. Специалисты выявили у Анны болезнь Вильсона-Коновалова. При такой патологии генетическая мутация приводит к нарушению обмена меди, в связи с чем металл накапливается в печени, головном мозге и роговице глаз.

Заведующая гастроэнтерологическим отделением отметила положительную динамику в лечении подростка. Девочка, в свою очередь, хорошо себя чувствует, а функции печени и показатели обмена медиа пришли в норму.

Ранее 78.ru писал, что хирурги рассказали о технологии, вдвое снижающей риски осложнений.