Петербургские врачи научили дышать ребёнка с редчайшей патологией

Врачи Педиатрического университета провели сложную операцию двухлетнему ребёнку с тяжёлым орфанным заболеванием. Об этом сообщает пресс-служба СПбГПМУ.

Диагноз «синдром Рабсона—Менденхолла» ему поставили сразу после рождения. Это чрезвычайно редкое и тяжёлое заболевание, вызванное мутацией или другим дефектом в гене рецептора инсулина. На сегодняшний день в мире выявлено всего 50 таких случаев.

У пациентов с таким диагнозом возникает нечувствительность к инсулину. Пока ребёнок маленький, организм старается поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови, поэтому производит огромное количество инсулина, но постепенно организм теряет способность производить необходимое количество этого гормона, и тогда начинается сахарный диабет, не поддающийся терапии.

Также для детей с такой патологией характерны некоторые анатомические особенности, в частности, особенности строения лица, шеи и носоглотки. В частности, у указанного малыша возникли проблемы с дыханием, вызванные разрастанием лимфоидной ткани. Дышать ему помогал специальный аппарат.

Врачи успешно провели операцию, после которой пациент стал дышать без помощи аппарата, у него наладился сон и улучшилось самочувствие. Ребёнка выписали на амбулаторное наблюдение.

Напомним, ранее петербургские врачи спасли 1,5 месячного малыша с целым рядом врождённых патологий.